Caractéristiques des marqueurs

utilisés

pour établir les profils génétiques

Chaque marqueur sélectionné pour contribuer à l'établissement d'un profil ADN doit être polymorphe c'est à dire exister sous plusieurs versions (allèles). Les loci des différents marqueurs doivent être situés sur des chromosomes différents pour être transmis de manière indépendante. La séquence ciblée ne doit pas être impliquée dans la réalisation d'un caractère phénotypique, elle doit faire partie de l'ADN non codant (intron d'un gène ou ADN intermédiaire).

Les microsatellites STRs (Short Tandem Repeat), marqueurs de choix de l'ADN
Les STRs sont de courtes séquences caractérisées par la répétition d'un motif de quelques nucléotides (ex : 4). Pour un locus donné, le nombre de répétitions peut varier, cette variabilité est à l'origine d'un polymorphisme de longueur qui permet de distinguer les différents allèles (versions) du marqueur.
Ces microsatellites sont largement distribués dans le génome humain et on peut en sélectionner dans l'ADN non codant, sur différents chromosomes.

Un exemple de marqueur STR souvent utilisé dans l'établissement des profils génétiques : TH01
Les élèves sont amenés à exploiter les ressources (banques de données) du National Center for Biotechnology Information pour situer le locus du marqueur et extraire sa séquence.

- Le locus du marqueur TH01 est sur le bras court du chromosome 11, dans le premier intron (01) du gène TH qui code la thyrosine hydroxylase. Il est bien situé dans de l'ADN non codant.
- Le motif répété de 4 nucléotides est TCAT.
- La version du marqueur proposé ici comprend 7 répétitions : c'est l'allèle 7, (TCAT)₇ .

Il est possible d'obtenir (site http://www.uni-duesseldorf.de/WWW/MedFak/Serology/DNA-Systeme/TH01.html ) les fréquences des différents allèles du marqueur TH01, évaluées dans des populations variées. Pour la France, les résultats apparaissent dans le tableau ci-dessous.